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Trombofilia

TROMBOFILIA HEREDITÁRIA

O fenômeno da coagulação é um processo muito complexo que prevê a intervenção relacio-nada à sucessão de diferentes proteínas e genes. O sistema de coagulação deve, todavia, estar ajustado continuamente para que não se formem muitos pequenos trombos. É por isto que os fatores de coagulação têm antagonismo: os anticoagulantes.
O equilíbrio entre os fatores coagulantes e anticoagulantes é muito delicado e fundamental para a nossa vida.

A Trombofilia Hereditária (predisposição genética à trombose) é uma condição de alto risco trombótico venoso e/ou arterial, tendo em vista que o sangue coagulado no interior do vaso sanguíneo adere às paredes, determinando uma obstrução parcial ou total e alternando ou bloqueando o fluxo sanguíneo. Este coágulo interno no vaso é denominado trombo.
A Trombofilia hereditária se manifesta relativamente cedo (abaixo dos 45 anos), com recor-rentes episódios trombóticos. Na metade dos casos de Trombofilia Hereditária existem fatores de riscos associados, como cirurgias, gravidez, uso de anticoncepcionais e imobiliza-ção prolongada.Também alguns fatores ambientais, se associados aos fatores genéticos e aos fatores de risco, podem predispor à doença, como o tabagismo, obesidade, diabete, hipertensão e a hipercolesterolemia.
A freqüente presença na população de indivíduos heterozigotos com mutações genéticas como aquelas dos fatores V,II e do gene MTHFR, sugere que tenha ocorrido uma vantagem no processo de seleção natural da espécie, como, por exemplo, um menor risco hemorrágico no puerpério e durante o parto. É obvio pensar que mutações assim estejam freqüentemente associadas a um risco de trombose não necessariamente elevado. A contínua alteração presente de uma mutação e de um evento desencadeante de trombose nos pacientes tem, todavia, evidenciado a importância da interação entre os fatores genéticos e ambientais, que se traduz em um aumento de risco de trombose, que em nada se equipara ao risco individual (devido à predisposição genética e ao risco ambiental), servindo como fator potencializador.