Exoma

O exoma é o conjunto de todas as partes do genoma que “codificam” as proteínas. Em resumo, o DNA presente no exoma é o “Mapa” que a célula utiliza para produzir corretamente proteínas que são fundamentais para sua estrutura e o desempenho de suas funções.
Embora represente pouco mais de 1% de todo o patrimônio gené􀀁co, é na área do exoma, e em seus aproximadamente 20.000 genes, que ocorrem 85% das mutações conhecidas hoje como clinicamente relevantes. A análise de todo o exoma ou parte dele (painéis) é uma ferramenta de diagnós􀀁co muito poderosa, capaz de fornecer informações de enorme interesse geral e clínico de nível e relevância impensáveis às ferramentas tradicionais de gené􀀁ca clínica.
Um genoma é todo o conjunto de material gené􀀁co de um organismo. O genoma humano consiste em aproximadamente 3 bilhões de pares de bases de DNA distribuídos em 23 pares de cromossomos. Mais de 99% do genoma humano é o mesmo em todas as pessoas. Isso significa que menos de 1% do nosso genoma representa as diferenças entre os seres humanos em todo o mundo.
A escolha entre a análise do exoma (todos os genes expressos pelo sujeito) e a análise de grupos de genes específicos (painéis) depende da complexidade e heterogeneidade clínica enfrentada. Em geral, quanto maior essa complexidade, mais di cil será o diagnóstico, até que a extensão da análise para todo o exoma seja adequada.

Existem algumas situações clínicas em que a avaliação de todo o exoma apresenta vantagens significativas em termos de sucesso no diagnóstico e outras em que é praticamente o único caminho a seguir.
Aqui estão alguns exemplos:
Condições patológicas nas quais é provável alta heterogeneidade genética e variabilidade fenotipica (numerosos genes candidatos e / ou sintomatologia atribuíveis a uma das várias condições);
Quadro sintomatológico compativel com a presença de múltiplas condições genéticas distintas no mesmo paciente;
Situações compativeis com a presença de mutações de novo ou, em qualquer caso, não herdadas pela linha germinativa dos pais (ausência de outros membros da família afetados, ausência de mutações patogênicas específicas nos pais, etc.);
Como análise diagnóstica em caso de negatividade dos painéis;
Comparado aos painéis, nos quais os genes predeterminados são avaliados, a análise do exoma apresenta as vantagens tipicas de uma avaliação sem nenhum “bias” da seleção.