A hemocromatose é uma doença genética autossômica recessiva associada ao metabolismo do ferro e está entre as doenças genéticas mais comuns observadas em indivíduos de ascendência européia, caracterizados por um aumento excessivo da absorção de ferro na dieta.
Se não for tratado, pode levar a cirrose do fígado, carcinoma hepatocelular, diabetes, doenças cardíacas e até a morte. O ferro é um elemento essencial para o organismo humano, pois contribui para uma série de processos vitais, porém uma acumulação excessiva pode ser tóxica para nossas células.
O diagnóstico de hemocromatose é baseado em uma combinação de testes clínicos, laboratoriais e genéticos. O diagnóstico requer confirmação dos níveis elevados de saturação de ferritina e transferrina. O teste genético confirma o diagnóstico.
Como as estratégias de diagnóstico para esta doença ainda não estão padronizadas, a análise da predisposição genética para hemocromatose tornou-se fundamental. A análise genotípica dos polimorfismos frequentes do gene que codifica a proteína da hemochromatose hereditária (HFE) pode levar a um diagnóstico precoce, com consequente início do tratamento antes do desenvolvimento de sintomas clínicos, em particular da cirrose hepática, contribuindo significativamente para uma expectativa de vida normal.
A proteína da hemocromatose hereditária é uma proteína de membrana, localizada na superfície celular principalmente no fígado e nas células intestinais e em algumas células do sistema imunológico, que funciona como uma molécula MCH de classe I, não clássica, associada à beta 2 microglobulina para regular a hepcidina, uma molécula-chave do controle da homeostase de ferro sistêmica. A variante mutada não se liga à microglobulina beta 2 e isso a torna uma proteína não funcional que está ausente da superfície celular.
Em um estudo publicado há poucos meses pela revista Molecular Medicine Reports, um grupo da Universidade de Atenas examinou como esses polimorfismos são distribuídos em uma amostra da população grega. O maior estudo populacional que ocorreu na Grécia até esta data, analisou esses polimorfismos específicos.
Os resultados indicam que a população grega investigada tinha uma maior semelhança com a população mundial. Parece que, em relação à população do norte da Europa, a população grega varia consideravelmente: ambos os polimorfismos investigados são encontrados mais freqüentemente em pessoas de ascendência do norte da Europa. A susceptibilidade ao desenvolvimento da hemocromatose parece ter aumentado na população do norte da Europa em comparação com a população do sul da Europa.
O status genético dos dois polimorfismos do gene que codifica a proteína de hemochromatose hereditária parece ser uma importante ferramenta de prevenção para atrasar o desenvolvimento dos sintomas clínicos da hemocromatose hereditária. Em particular, para indivíduos com história familiar de hemochromatosis o teste de DNA é útil e pode ajudar a manter uma melhor qualidade de vida e aumentar a expectativa de vida média.
FONTE: Katsarou, MarthaSpyridoula, et al. “Análise baseada na população da freqüência de polimorfismos do gene HFE: correlação com a susceptibilidade ao desenvolvimento de hemocromatose hereditária”. Relatórios de medicamentos moleculares 14.1 (2016): 630-636.
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